Τι είναι η νόσος ASL, από την οποία πέθανε ο επί χρόνια σύντροφος της Σάντρα Μπούλοκ

Λύπη έχει προκαλέσει η είδηση του θανάτου του επί χρόνια συντρόφου της Σάντρα Μπούλοκ, Bryan Randall.

Ο 57χρονος φωτογράφος απεβίωσε χθες, μετά από μία τρίχρονη μάχη με τη νόσο του κινητικού νευρώνα (ALS), βυθίζοντας σε θλίψη τους φίλους και την οικογένεια του. Η προοδευτική αυτή ασθένεια, έχει προσδόκιμο ζωής περίπου δύο έως πέντε χρόνια, αν και ορισμένοι ασθενείς μπορούν να ζήσουν περισσότερο. Ο αξιόλογος φυσικός Στίβεν Χόκινγκ, για παράδειγμα, έζησε με την πάθηση για περισσότερα από 50 χρόνια μετά τη διάγνωσή του.

Τι είναι η ALS

Η ALS είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική νόσος που προσβάλλει τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Η πάθηση είναι επίσης γνωστή ως νόσος του Lou Gehrig, από το όνομα του παίκτη του μπέιζμπολ που διαγνώστηκε με αυτήν.

Καθώς οι κινητικοί νευρώνες σταδιακά «πεθαίνουν», οι μύες αρχίζουν να ατροφούν, με αποτέλεσμα ο ασθενής να χάνει σταδιακά τον έλεγχο των μυών που απαιτούνται για να κινηθεί, να μιλήσει, να φάει ή να αναπνεύσει.

Η αιτία της ALS είναι ακόμη άγνωστη, ωστόσο αυτό που γνωρίζουμε είναι πως μόλις περίπου πέντε έως 10 τοις εκατό των περιπτώσεων είναι κληρονομικές -το υπόλοιπο 90-95 τοις εκατό δεν έχει γενετική σύνδεση.

Ποια είναι τα συμπτώματα

Η ALS συνήθως ξεκινά με μυϊκή αδυναμία που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Σύμφωνα με την Mayo Clinic, άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν δυσκολία στο περπάτημα ή στην εκτέλεση καθημερινών εργασιών, πτώσεις, αδυναμία στα πόδια ή στα πέλματα, αδυναμία στα χέρια, ασαφή ομιλία ή δυσκολία στην κατάποση, τυχαίο κλάμα ή γέλιο και αλλαγές στη σκέψη ή στη συμπεριφορά.

Η πάθηση τείνει να ξεκινά στα χέρια, τα πόδια, τους βραχίονες ή τις πατούσες πριν εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος. Σε μεταγενέστερα στάδια, οι περισσότεροι σκελετικού μύες παραλύουν και η αναπνοή επηρεάζεται σοβαρά, προκαλώντας κόπωση, θολή σκέψη, πονοκεφάλους και ευαισθησία στα πνευμόνια. Τα άτομα με ALS ωστόσο συνήθως δεν νιώθουν πόνο.

Ποιος κινδυνεύει

Σύμφωνα με έρευνες της ALS Association, οι βετεράνοι πολέμου έχουν περισσότερες πιθανότητες να διαγνωστούν με ALS, ωστόσο δεν έχει εξακριβωθεί το γιατί. Αντίστοιχα, σε οικογένειες με κληρονομικό ALS, υπάρχει 50% πιθανότητα κάθε απόγονος να κληρονομήσει τη γονιδιακή μετάλλαξη, η οποία θα μπορούσε να τους προκαλέσει την ανάπτυξη της νόσου.

Αν και τα συμπτώματα μπορεί να αρχίσουν σε οποιαδήποτε ηλικία, συνήθως αναπτύσσονται μεταξύ 55-75 ετών, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH), ενώ ο κίνδυνος αυξάνεται μέχρι την ηλικία των 75 ετών.

Οι άνδρες είναι επίσης πιο πιθανό να αναπτύξουν τη νόσο από ό,τι οι γυναίκες. Ωστόσο, μετά την ηλικία των 70 ετών, η διαφορά μεταξύ των δύο φύλων εκλείπει. Ορισμένες έρευνες υποδεικνύουν ότι το κάπνισμα και η έκθεση σε μόλυβδο ή άλλες περιβαλλοντικές τοξίνες θα μπορούσαν να αυξήσουν την πιθανότητα εμφάνισης ALS, αν και τα ευρήματα δεν επαρκούν για να προκύψει ένα εμπεριστατωμένο πόρισμα.

Πώς διαγιγνώσκεται

Η ALS μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί σε πρώιμα στάδια, καθώς τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα άλλων ασθενειών. Ωστόσο, ένας ασθενής μπορεί να υποβληθεί σε βιοψίες των μυών ή των νεύρων του, καθώς και σε εξετάσεις αίματος και ούρων για να αποκλειστούν άλλες αιτίες.

Επιπλέον, μια μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού μπορεί να αποκαλύψει αλλαγές που προκύπτουν από τη νόσο ALS. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να πραγματοποιηθεί ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ), ή οι γιατροί μπορούν να πραγματοποιήσουν μια εξέταση νευρικής αγωγιμότητας, η οποία μετρά την ικανότητα των νεύρων να στέλνουν σήματα στους μυς και μπορεί να καθορίσει εάν ο ασθενής έχει νευρική βλάβη.

Υπάρχει θεραπεία

Η νόσος ALS είναι θανατηφόρα και δεν υπάρχει κάποια θεραπεία που την αποτρέπει η την προλαμβάνει. Τον περασμένο Απρίλιο, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε το πρώτο φάρμακο για ασθενείς ALS με μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη γνωστή ως SOD1.

Το φάρμακο Qalsody χορηγείται με ένεση στον νωτιαίο σωλήνα κάθε λίγες εβδομάδες και πιστεύεται ότι μειώνει τα επίπεδα μιας πρωτεΐνης που έχει συνδεθεί με βλάβη των νευρικών κυττάρων. Ωστόσο, δεν έχει αποδειχθεί πως επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου. Τρία άλλα φάρμακα έχουν εγκριθεί στις ΗΠΑ- Riluzole, Edaravone και Sodium phenylbutyrate-taurursodiol- αν και κανένα δεν επιβραδύνει σημαντικά τη νόσο.